Selamat datang di HAE Indonesia

HAE Indonesia adalah sebuah komunitas untuk pasien Hereditary Angioedema (HAE), keluarga mereka, profesional medis dan siapa saja yang ingin terhubung dengan orang lain untuk belajar tentang HAE, membantu mendidik dan menciptakan kesadaran di Indonesia.

HAE adalah kondisi genetik yang langka dan mengancam jiwa yang disebabkan oleh defisiensi inhibitor C1 esterase dalam tubuh.

Tujuan kami adalah mendidik untuk mengurangi waktu diagnosis, menciptakan kesadaran akan HAE, dan mendapatkan akses ke perawatan HAE modern untuk pasien yang tinggal di Indonesia.

Saklar

Rudy Purwono

Apa itu HAE?

Hereditary angioedema (HAE) adalah kondisi genetik yang sangat langka dan berpotensi mengancam jiwa yang terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dalam 50.000 orang.

Gejala HAE termasuk episode edema (pembengkakan) di berbagai bagian tubuh termasuk tangan, kaki, wajah dan jalan napas. Selain itu, pasien sering mengalami sakit perut yang luar biasa, mual dan muntah yang disebabkan oleh pembengkakan di dinding usus. Pembengkakan saluran napas sangat berbahaya dan dapat menyebabkan kematian karena sesak napas.

Pasien HAE memiliki cacat pada gen yang mengontrol protein darah yang disebut C1 Inhibitor. Cacat genetik menyebabkan produksi protein C1-Inhibitor yang tidak memadai atau tidak berfungsi.

Inhibitor C1 yang normal membantu mengatur interaksi biokimiawi kompleks dari sistem berbasis darah yang terlibat dalam memerangi penyakit, respons inflamasi, dan koagulasi.

Karena C1-Inhibitor yang rusak tidak cukup menjalankan fungsi pengaturannya, ketidakseimbangan biokimia dapat terjadi dan menghasilkan peptida yang tidak diinginkan yang menyebabkan kapiler melepaskan cairan ke jaringan di sekitarnya, sehingga menyebabkan edema.

Itu berjalan dalam keluarga

HAE disebut herediter karena cacat genetik diturunkan dalam keluarga.

Seorang anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi penyakit ini jika salah satu dari orang tua mengidapnya. Tidak adanya riwayat keluarga tidak mengesampingkan diagnosis HAE.

Para ilmuwan melaporkan bahwa sebanyak 20 persen kasus HAE dihasilkan dari pasien yang mengalami mutasi spontan gen C1-Inhibitor pada saat pembuahan. Akibatnya, pasien-pasien ini dapat menularkan gen yang cacat ke keturunan mereka.

Karena penyakit ini sangat jarang, tidak jarang pasien tetap tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun.

Sejumlah besar pasien melaporkan bahwa sakit perut mereka yang sering dan parah didiagnosis secara tidak tepat sebagai psikosomatik, yang menghasilkan rujukan untuk evaluasi psikiatri.

Pembedahan eksplorasi yang tidak perlu telah dilakukan pada pasien yang mengalami edema gastrointestinal, karena serangan HAE pada abdomen menyerupai perut yang sedang dioperasi.

Sebelum terapi tersedia, tingkat kematian untuk obstruksi jalan napas dilaporkan setinggi 30 persen.

HAE Indonesia adalah anggota dari HAE International (HAEi).

HAE International adalah jaringan nirlaba global dari asosiasi pasien dan kami berdedikasi untuk meningkatkan kesadaran akan kekurangan C1-inhibitor di seluruh dunia.